Raro: incomum, que se encontra poucas vezes, extraordinário, que ocorre de forma infrequente. Esta palavra é parte da realidade de pacientes em Minas Gerais, que enfrentam o desafio da desinformação, dificuldades de diagnósticos e tratamentos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. As crianças são as principais acometidas por essas doenças.
O número exato dessas doenças é desconhecido, mas são descritas cerca de 7 a 8 mil. Só no Brasil, são cerca de 13 milhões de afetados.
As doenças raras podem ser dividas em dois grandes grupos: de origem genética – que englobam anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo – ou de origem não genética – em que se incluem doenças infecciosas, inflamatórias, autoimunes.
A lista de doenças é grande, algumas conhecidas e outras nem tanto: Síndrome de Down, Autismo, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Hiperplasia Adrenal Congênita, alguns cânceres hereditários, alterações enfrentada por casais em relação à reprodução humana, entre outras.
Diante desse cenário, será lançado esta semana, pelo Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas (HC) da UFMG, o site TelegenéticaMG que pretende aproximar pacientes com doenças raras, familiares e profissionais de saúde das diversas regiões do estado. A ideia é que essas pessoas tenham uma referência de informação de qualidade e, futuramente, contem com uma teleconsultoria.
Telemedicina
De acordo com a médica residente, Lívia Maria Ferreira Sobrinho, uma das responsáveis pelo projeto, Minas Gerais vive um paradoxo: grande demanda de pacientes com doenças raras, que precisam de apoio da genética médica, uma especialidade nova e com poucos profissionais formados. Ao todo, no Brasil, são 300 geneticistas, quantidade insuficiente para atender a essas pessoas
Por isso, o HC decidiu investir no uso de ferramentas tecnológicas para viabilizar o auxílio a essas pessoas, principalmente quando se tem o fator crítico da distância. “Em Minas, a gente vê muito isso. Há pacientes que gastam até 12 horas para chegar ao hospital”, explica Lívia Maria.
O site ajudará a divulgar informações sobre doenças raras de origem genética, esclarecendo sobre etiologia, quadro clínico, avaliação inicial, indicações de encaminhamento de pacientes por meio da aplicação de ferramentas contempladas pela telemedicina. Haverá duas áreas de acesso, uma para pacientes e familiares, outra para profissionais de saúde.
O projeto TelegenéticaMG é integrado também por Melissa Machado Viana (coordenadora), Marcos José Burle de Aguiar (idealizador), Regina Amélia Lopes Pessoa de Aguiar, Letícia Lima Leão, Cézar Antônio Abreu Souza, Rodrigo Arantes Resende, Anisse Marques Chami, Bárbara de Castro Venuto.
Simpósio
No dia 16 de maio, acontece o simpósio Desafios e perspectivas das Doenças Raras em Minas Gerais, no salão nobre da Faculdade de Medicina da UFMG. O evento é aberto para profissionais de saúde, estudantes de graduação da área da saúde, pacientes e familiares. Para participar, é necessário fazer inscrição pelo site . O simpósio marca a comemoração dos 33 anos de atividade do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas e o lançamento do TelegenéticaMG.
