Você já ouviu falar da anemia falciforme? É  a forma mais comum de uma das doenças falciformes – um termo usado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S (HbS). Ela é  hereditária e caracteriza-se pela alteração nos glóbulos vermelho. Esses glóbulos perdem sua forma e adquirem o aspecto de uma foice. Isso dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e provoca complicações como  infecções e crises de dor. Pesquisadores mineiros perceberam que o  entendimento sobre a incidência e o curso clínico das variantes da doença falciforme pode contribuir para a previsão e prevenção das manifestações clínicas e, assim, melhorar a qualidade de vida do paciente.

Esta é uma das conclusões de pesquisa inédita feita no país sobre os subtipos da doença falciforme (grupo de alterações genéticas caracterizado pela presença de um tipo variado de hemoglobina no sangue – a hemoglobina S). Existem outras variantes com características distintas. Duas delas, a HbSC e a HbSD, foram objeto de estudo da tese defendida pelo hematologista pediátrico do Hospital das Clínicas da UFMG e Fundação Hemominas, Paulo Rezende, junto ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da UFMG.

“A anemia falciforme, por ser a mais comum e apresentar mais sintomas de forma geral, é a mais estudada. Então, o objetivo foi compreender como a doença se comporta em HbSC e HbSD, estimar a prevalência em Minas Gerais e traçar a história natural”, pontua o pesquisador.

O estudo foi feito com crianças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) entre 1999 e 2012 e encaminhadas para tratamento no ambulatório de Belo Horizonte da Fundação Hemominas. No total, foram avaliadas 480 crianças: 461 com o subtipo HbSC, considerada a segunda variante mais comum da doença falciforme e prevalência de um caso a cada 3,3 mil nascidos vivos; e 19 com HbSD, variante mais rara e que atinge um a cada 171 mil nascidos vivos. O projeto Estudo das manifestações clínicas e hematológicas da doença falciforme subtipos SC e SD em coorte de crianças do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais é coordenado pelo professor Marcos Borato Viana e  conta com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG).

Análise das variantes

A pesquisa indicou que os mesmos sintomas que ocorrem na forma SS da doença falciforme podem ocorrer na variante SC. “O trabalho mostrou que das crianças com HbSC, 50% tiveram uma crise de dor a cada 3 anos, 12% tiveram pelo menos uma crise por ano e 10%, mais de uma crise por ano. Essas crianças têm menos sintomas, mas têm, e pode ser grave. Os pediatras precisam valorizar isso”, ressalta Paulo Rezende.

Outros dados abordados foram as manifestações clínicas mais comuns e a mortalidade. Destaque para a ocorrência da retinopatia falciforme (entupimento de veias na retina) em pacientes SC, cuja prevalência parece ser maior do que na anemia falciforme. Ainda, entre as crianças com a variante HbSC avaliadas, cerca de 90% apresentaram eventos infecciosos e 15% sofreram episódios de sequestro esplênico agudo, caracterizado pelo acúmulo de sangue no baço. A taxa de mortalidade foi de 4,3%, com registro de 23 óbitos: “O subtipo SC causa menos sintomas, mas pode-se morrer também por complicações relacionadas à doença. Mesmo que de modo geral seja uma doença menos grave, também pode ter complicações sérias”.

Das crianças com a variante SD, nenhum óbito foi registrado. Em termos de eventos clínicos, enquanto a maioria dos pacientes com o tipo Punjab apresentou crises de dor e necessidade de transfusão sanguínea, as crianças com o diagnóstico HbSD Korle Bu apresentaram mínima incidência de manifestações clínicas. “Para o paciente com a hemoglobina SD que é Punjab, você já pode prever que será uma criança com possibilidade de apresentar mais sintomas, e que precisa ser acompanhada. Mas é uma família que você consegue orientar e encaminhar para determinadas situações de risco”, analisa Paulo Rezende.

 Queda da mortalidade

O pesquisador destaca também que a realização da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de doenças genéticas, como a doença falciforme, favoreceu a queda abrupta da mortalidade em todo o mundo, devido à oportunidade de se explicar e antecipar situações de risco. Nesse sentido, o estudo contribui com a possibilidade de compreender melhor o comportamento da doença falciforme na população a partir de suas variantes.

“É chegar para as famílias e explicar que a criança pode ter esse ou aquele sintoma e que, se tiver, deve ir ao hospital devido à gravidade ou proceder de outra forma quando não for tão grave. Você consegue antecipar as coisas e explicar o que fazer antes que aconteça. O resultado é muito melhor, a mortalidade cai devido à orientação”, conclui.